通过第三代试管婴儿,你能发现什么?

时间:2022-10-04

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  第三代试管婴儿PGD可以筛查哪些遗传性疾病?

  PGD是第三代试管婴儿技术,可以预防近100种遗传性疾病。生殖医学的先进研究已经将人类生殖的自我控制极限推到了一个新的高度。第一代试管婴儿技术解决了女性不孕问题,第二代技术解决了男性不孕问题,而第三代技术实现了革命性的突破,从生物遗传学的角度帮助人们选择最健康的后代,为未来有遗传疾病的父母提供了拥有健康孩子的机会。这是第三代试管婴儿技术,称为植入前遗传学诊断的试管婴儿。

  PGD(胚胎植入前遗传学诊断)。

  PGD(胚胎植入前遗传学诊断),也称为第三代试管婴儿。这可以测试一个胚胎是否携带遗传缺陷的基因。它以试管婴儿技术为基础,精子和卵子在体外结合,形成受精卵,然后发育成胚胎,在植入子宫之前进行基因测试,以防止遗传性疾病,提高试管婴儿的成功率。

  一个健康的鸡蛋包含46条染色体,以23对排列。然而,在卵子能够受精之前,它要经历减数分裂,在这个过程中,每对染色体被分成两个,不需要的23个染色体组被排出卵子,形成一个称为极体的结构。这可以确定胚胎的性别,分析胚胎的染色体,然后为优生学目的移植一个基因正常的胚胎。有些人还使用第三代试管婴儿技术来怀上双胞胎。这种孕前遗传学诊断(PGD)技术已经使用了几年,用于筛选父母有遗传病史的胎儿,如胆囊纤维化或血友病,以寻找疾病的迹象。

  PGD是指在体外受精获得胚胎后,在植入前对胚胎进行基因诊断。由于每五个到四个人中就有一个人有遗传性疾病,而且每个人平均携带5-6个隐性基因,因此在胚胎移植前检测遗传性疾病的能力将大大改善婴儿出生后的质量。当然,这说起来容易,做起来难。

  通过第三代试管婴儿,你能发现什么?

  全世界有4000多种遗传性疾病,而第三代试管婴儿技术可以检测出多达73种遗传性疾病。

  1.阿狄森氏病(伴有脑硬化症)

  2. 肾上腺白质营养不良症

  3. 肾上腺萎缩症

  4.血红蛋白病(布鲁顿型)

  5.血红蛋白瘤性白血病(瑞士型)

  6. 眼部白化病

  7.白化病耳聋综合征

  8、威斯考特-阿尔德里奇综合征

  9、Alport综合征

  10.釉质发育不全(成熟度低的类型)

  11、 釉质发育不全(发育不良型)

  12、红细胞性低色素性贫血

  13、血管角膜瘤法布里病

  14、先天性白内障

  15、小脑共济失调

  16、小脑共济失调

  17、弥漫性脑硬化症

  18、腓肠肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)。

  19、脉络膜病变

  20、脉络膜病变

  21、色盲(绿色系列)和

  22、胆囊纤维化和血友病是第三代试管婴儿的常见条件

  23, 肾源性泌尿生殖系统疾病

  24,尿痛(垂体型)

  25、先天性角化不良症

  26, 外胚层发育不良[anhidrotic type]。

  27、Ehlers-Danlos综合症(V型)。

  28,面部生殖器发育不良(Aarskog综合征)。

  29,局灶性皮肤发育不良(显性,与X染色体有联系,在男性中是致命的)。

  30, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  31、糖原贮存(第八型)

  32、性腺发育不良(xy女性型)

  33.慢性肉芽肿性疾病

  34. 血友病A

  35岁,血友病B

  36、脑积水(脑脊液中间管道狭窄)

  37, 低磷酸血症性佝偻病

  38, 鱼鳞病

  39,色素性疾病(显性,与X染色体有联系,在男性中是致命的)。

  40、卡尔曼综合征

  41、旋光性毛囊角化症

  42、莱施-奈恩综合征(低黄嘌呤-磷酸鸟嘌呤核苷转移酶缺乏症)。

  43、洛氏综合征(眼球肾脏综合征)

  44,视网膜黄斑萎缩症

  45, 曼克斯综合症

  46.智力低下(FMRI型),唐氏综合症对先天性唐氏筛查很有帮助,第三代试管婴儿也能发现许多智力障碍。

  47.智力迟钝(FRAXE型)。

  48.智力迟钝(MRXI型)

  49. 小眼症(有多种畸形)(伦茨综合征)

  50.粘多糖储存病II(亨特综合征)

  51.肌强直性营养不良症(贝克尔型)

  52.肌强直性营养不良症(杜氏症型)

  53.肌强直性营养不良症(Emery-Dreifuss型)

  54. 肌管性肌病

  55.先天性静止性夜盲症

  56.诺里(假胶质瘤)

  57. 眼球震颤(眼球运动或抽搐)。

  58.鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症(高氨血症I型)

  59.口-面-指综合征(I型)(X染色体显性联动,在男性中是致命的)。

  60.感觉性耳聋(伴有共济失调和视力丧失)。

  61.感觉性耳聋(DNFZ型)

  62. 磷酸甘油酸激酶缺乏症

  63. 磷酰焦磷酸合成酶缺乏症

  64, 莱芬斯坦综合征

  65, 视网膜色素变性

  67, 痉挛性瘫痪

  68, 脊髓性肌肉萎缩症

  69, 迟发性脊柱-骨骼发育不良

  70, 睾丸女性化综合征

  71, 遗传性血小板减少症

  72, 甲状腺结合球蛋白缺乏症或变体

  73、Xg血型系统