众所周知，现在香港的无创产前基因检测技术不仅可以检测出多种类型的微缺失和微重复，还可以检测出100多种类型的染色体畸形。提前知道宝宝的性别不再是一个问题。

　　那么，NIPT（无创产前DNA检测）和超声软指标筛查（NT）哪个更好？从你的医生那里获得建议!

　　

　　NIPT：检测先天性遗传发育畸形

　　NIPT，即无创产前检查，检测孕妇外周血中胎儿的游离DNA片段，以确定胎儿常见染色体异常的风险。单个染色体数目异常（如21号染色体上多出一条染色体，即21三体）是一种先天性遗传发育异常，通常表示唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶氏综合征或神经发育障碍。

　　从10周到妊娠末期都可以进行筛查，我们的行业指南建议从妊娠12周到22周零6天进行NIPT检查。

　　NIPT的优势。

　　这是一个简单、快速、安全和高效的测试程序。21三体的检测率为99.2%，假阳性率为0.09%；18三体为96.3%，假阳性率为0.13%；13三体为91.0%，假阳性率为0.13%。[1]

　　NIPT的不足之处。

　　- 该测试只针对3种常见的染色体异常。

　　- 有谨慎和不适当的群体：如严重肥胖（身体质量指数>40）、高龄产妇、双胎妊娠、超声波显示结构异常等。

　　- 即使命中率很高，但仍有可能出现不准确的情况，所以它不是确认诊断的确切手段。当超声筛查显示有结构性畸形时，仍需进行介入性产前诊断（如羊膜穿刺）。

　　NT测试：早期妊娠的超声筛查

　　颈部透亮度（NT）是指胎儿颈背部皮肤和软组织之间的液体部分，是最重要的超声软组织指标之一。

　　几乎所有妊娠11周至13周6天的胎儿都可以测出这条液体带。

　　该测试的目的是。

　　确定胎龄，确定双胞胎的绒毛膜性和羊膜性，测量颈部透明性，评估胎儿染色体异常的风险，确定胎儿是否有严重的结构异常（如无脑儿、胸外心脏、四肢缺失等）。

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　　我必须在NT后出现重大异常吗？

　　如果在怀孕早期发现严重的结构异常，可以提前终止妊娠，以减少对母亲和家庭的伤害。

　　一些暂时看不到的结构（由于怀孕周数较早、胎儿较小、胎儿的位置等），可以等到孕中期超声筛查时再进行重大畸形的筛查，不必过分担心。

　　由于早孕期的超声筛查不能替代孕中期的巨婴筛查，即使早孕期没有发现异常，也应进行孕中期的巨婴筛查。

　　如果我的NT增厚了，我还能生孩子吗？

　　NT有一个设定的阈值，如果低于设定的阈值，就被认为是在正常范围内。

　　如果它高于这个阈值，则认为胎儿NT增厚。

　　NT增厚不一定意味着胎儿有异常，大多数，特别是轻微增厚的，可能是正常的。

　　然而，一些NT增厚与出生缺陷有关，包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏缺陷、呼吸道、泌尿道、消化道或骨骼畸形、宫内感染、贫血等。

　　NT的优势。

　　对单胎和双胎缺陷的高危人群进行早期筛查，可以引起临床的高度重视，降低诊断不足率。NT也可用于筛查早期妊娠的严重结构畸形。

　　NT的缺点。

　　非整倍体染色体异常的检出率很低（64%-70%），低于NIPT的检出率（99%）。

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　　- 用于NT测量的标准超声切片很难获得，需要严格的质量控制。

　　- NT增厚只是一种现象，而不是一种诊断，需要进一步的诊断性检查来澄清任何怀疑。

　　这里的问题是，即使你有非侵入性的DNA，你是否需要做NT。如果你仍有疑问，请随时联系我们的专业生育咨询师。祝您怀孕顺利