正常人共有23对染色体，通过精子和卵子的23条染色体遗传自父亲和母亲的孩子，所以正常的染色体数量是46条，即常染色体，加上两条性染色体正常人的染色体，女性有两条X染色体（46，XX），男性有一条X染色体和Y染色体（46，XY）。

　　但是，如果精子和卵子中的染色体数量不需要是23条，但损失或增加的东西可以促进受孕，或者23对染色体不完整，经过一段时间的损失或增加，可以导致染色体紊乱，染色体异常等。大多数不是遗传性的，而是在细胞分裂过程中产生的状况。受精卵、精子和卵细胞可能在染色体异常之前形成；如果在随后的异常细胞分裂分离过程中出现染色体异常，受精卵可能在出现正常染色体后形成。

　　最常见的染色体异常是21三体、13三体和18三体，在筛查唐氏综合征时要评估这种风险。然而，任何一条染色体，染色体的任何部分都可以丢失或添加，各种染色体缺失、复制综合征，导致形成出生缺陷。

　　随着技术的发展，基因芯片技术、第二代测序技术检测小染色体拷贝数变异，临床使用也成为可能，这样更多的染色体微缺失和复制微综合征可以得到准确诊断。这些是染色体异常的微小片段，在出生后导致染色体损失或增加，导致胎儿发育迟缓、畸形或智力迟钝。更常见的微缺失综合征复制或羊水细胞，用传统的培养方法无法准确诊断，必须用基因芯片来诊断。在儿科，对于新生儿或当儿童有发育异常时，基因芯片是推荐的首选诊断方法。

　　医院可以通过产前染色体异常检测，如羊膜穿刺术（羊水穿刺术），采用阶梯式绒毛取样，往往同时在细胞培养物中进行染色体微阵列检测，外部检查染色体异常，检测染色体微也重复，微缺失综合征和更全面、快速和准确的染色体。对于更严重的胎儿染色体异常，您可以选择终止妊娠以减少出生缺陷的可能性。由于染色体异常的咨询非常专业，一般建议当胎儿被产前诊断为染色体异常时，建议向遗传专家寻求详细的遗传咨询，以了解风险和复发的可能性，并根据家庭情况接受进一步治疗。

　　总之，染色体或婴儿缺失综合征由于多种畸形、智力低下、发育迟缓、需要照顾以及对家庭和社会的负担相对较大而存活。对于容易出现染色体缺陷的高龄孕妇、有不良生育史和染色体异常的高危孕妇进行各种产前诊断，对高危孕妇进行产前检查，降低出生缺陷的可能性。

　　随着现在三代试管婴儿技术的发展，即使有染色体问题也不用太担心，我们可以选择一家好的医院做三代试管婴儿，避免遗传疾病的发生!